Başı dönünce hastaneye gitti, nadir hastalığı ortaya çıktı! Türkiye’de sadece onda ve kızında var
Diyarbakır’da baş dönmesi, göz kararması, göğüs ağrısı belirtileriyle hastaneye başvuran kişide, dünyada nadir görülen bir hastalık tespit edildi.
Diyarbakır’da yaşadığı sağlık sorunları üzerine hastaneye giden Şehmus Doğan’da dünyada 67 hastada görülen bir hastalığın tanısı konuldu.
Mardin’de yaşayan 41 yaşındaki Doğan, geçmeyen baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleri üzerine Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’ne başvurdu.
Yapılan tetkikler sonucu, Doğan’da tıp literatüründe dünyada nadir görülen kalıtsal kalp rahatsızlığı olan Bundgaard Sendromu tespit edildi.
Yapılan incelemede, kalıtsal olan bu hastalığın Doğan’ın dört yaşındaki kızında ve bazı aile fertlerinde de bulunduğu belirlendi.
İlaç tedavisi uygulanan Doğan ile aile fertlerinin sağlık durumu takibe alındı.
“ANİ ÖLÜME NEDEN OLABİLİR”
Doğan’ın doktoru Dr. Ferdi Ekinci hastalık hakkında bilgi verdi.
Hastanın kendilerine baş dönmesi, göz kararması gibi şikayetlerle geldiğini anlatan Ekinci, yaptıkları tetkiklerde çok nadir bir hastalığı bulunduğunu saptadıklarını söyledi.
Tıp dünyasında bu hastalığın çok az bilindiğini ve bu nedenle gözden kaçabildiğini belirten Ekinci, şunları kaydetti:
“- Dünyada bu vaka dışında 67 hasta var. Biz 68’inci hastayı bulduk. Türkiye’de ilk vaka olarak saptadık. Bu, ritim bozukluğu yapabilen, ani ölüme neden olabilen bir hastalık. Ailesel geçişli bir hastalık olduğundan anne veya babada varsa çocuklarda da bulunma ihtimali yüksek oluyor.
– Bu, 2018 yılında Henning Bundgaard ve çalışma arkadaşlarının Danimarka’da teşhis ettiği bir hastalık. Sonrasında yapılan çalışmalarda 67 hasta saptanmış. Bizim hastamız da 68’inci kişi olarak kayıtlara geçti.
– Bu vakayla ilgili makaleyi dünyaca ünlü kardiyoloji dergisi JACC’da yayınladık. Hastamızda bu hastalığın ailesel geçişli olduğunu da saptadık. Çünkü babasında, babasının dayısında, 4 yaşındaki kızında, ablasında, kız kardeşinde mevcut olduğunu gördük EKG sonuçlarında. Bununla ilgili detaylı çalışmalara devam ediyoruz.”
Ekinci, hastalarda ritim bozukluğunun ne sıklıkla olduğunu holter cihazı ile takip ettiklerini anlatarak şöyle devam etti:
“- Yüksek riskli görürsek kalp pili, şok pilleri öneriyoruz. Hastamızın şu an ciddi bir aritmi yükü yok. Ritim bozukluğu yükünün çok fazla olmadığını holter cihazı ile yaptığımız takipte gördük. Bu nedenle şu an hastamızı sadece ayaktan takip ediyoruz. Hastanın şikayetleri, verdiğimiz ilaç tedavisi ile şu an geçmiş durumda. Genel olarak stabil durumda, ailesini de takip ediyoruz.”
